Дистанційне навчання. Завдання для гр.64-т на 07.04.2020 р. з біології

Спадковість і мінливість
Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини. Сучасний стан досліджень геному людини

Цілі уроку:

• освітня: сформувати знання про сучасні молекулярно-генетичні методи дослідження спадковості людини; розширити уявлення про сучасний стан досліджень геному людини;

• розвивальна: розвивати вміння логічно мислити та прогнозувати значення результатів досліджень геному людини для фундаментальної науки та збереження людського життя і здоров'я;

• виховна: на прикладі результатів дослідження геному людини виховувати розуміння єдності всіх біологічних процесів у живих організмах і важливості цих процесів для існування життя.

Обладнання і матеріали: таблиці «Будова ДНК», «Будова хромосоми». Базові поняття і терміни: проект «Геном людини», хромосоми, ДНК, секвенування.

Тип уроку: засвоєння нових знань.

Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати, формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології.

Хід уроку

I. ОРГАНІЗАЦІЙНИЙ ЕТАП

II. АКТУАЛІЗАЦІЯ ОПОРНИХ ЗНАНЬ І МОТИВАЦІЯ НАВЧАЛЬНОЇ ДІЯЛЬНОСТІ УЧНІВ

Питання для бесіди

1. Що вам відомо про сучасний стан досліджень геному людини?

2. Яким чином можна встановити послідовність нуклеотидів певного гену людини? Скласти карту хромосоми.

3. Де і як, на вашу думку, можна було б застосовувати результати таких досліджень?

ІІІ. ВИВЧЕННЯ НОВОГО МАТЕРІАЛУ

Розповідь учителя з елементами бесіди

1. Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини

Молекулярно-генетичні методи дослідження спадковості — це велика і різноманітна група методів, призначених для вивчення молекул ДНК (алеля, гена, частини хромосоми) — як нормальних, так і пошкоджених, а також розшифрування первинної послідовності нуклеотидів.

Етапи дослідження є такими:

1) Отримання зразків ДНК:

• виділення всієї (геномної) ДНК з клітин (лімфоцитів, фібробластів, амніотичних клітин та ін.);

• рестрикція ДНК — отримання окремих фрагментів (застосовуються рестриктази, які розривають ДНК за певними послідовностями нуклеотидів з 4-6 нітратних основ — сайтами рестрикції).

2) Ампліфікація — накопичення (помноження, клонування) однакових фрагментів ДНК. Застосовується метод полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР):

• дволанцюгова ДНК розділяється на одноланцюгові;

• приєднання праймерів (невеликих одноланцюгових молекул ДНК, що є комплементарними початку ділянки, який потрібно дослідити) до одноланцюгових молекул ДНК (за принципом комплементарності); з праймерів буде починатися синтез нового ланцюга за допомогою ДНК-полімераз;

• синтез чисельних полінуклеотидних ланцюгів на одноланцюгових молекулах у межах приєднання праймерів.

3) Електрофорез фрагментів ДНК — розділення фрагментів за молекулярною масою та електричним зарядом на поверхні гелю з агару. Кожен фрагмент має певні розміри і займає в гелі певне місце у вигляді смуги.

4) Ідентифікація окремих фрагментів ДНК за допомогою блотгібридизації за Саузереном. Фрагменти ДНК переносять на спеціальні фільтри, де відбувається їхня гібридизація з радіоактивними синтетичними зондами або клонованими фрагментами ДНК. Зонд виявляє потрібний фрагмент ДНК шляхом зв’язування з комплементарними до нього нуклеотидними послідовностями фрагмента.

На сьогодні вивчення структури ДНК за цим методом є автоматизованим і відбувається у спеціальних приладах — секвенаторах.

Молекулярно-генетичні дослідження застосовуються:

1) У клінічній лабораторній діагностиці:

• діагностика вірусних інфекцій (ВІЛ, гепатит, статеві інфекції та ін.);

• визначення батьківства;

• діагностика спадкових хвороб (виявлення мутацій);

• судова медицина (ідентифікація особи).

2) Фундаментальна наука:

• секвенування (визначення нуклеотидної послідовності);

• клонування генів;

• генна інженерія (створення трансгенних тварин і рослин);

• генна терапія;

• напрямлений мутагенез.

2. Сучасний стан досліджень геному людини

1990 року був створений міжнародний проект «Геном людини» (Human Genome Project, HGP), мета якого полягає у визначенні послідовностей ДНК та локалізація генів і їхніх функцій. На початку 2000 року було створено попередній варіант — «чернетка» геному (83 %). А 2003 року геном людини був майже повністю секвенований (99,9 %) — була прочитана послідовність 3 млрд пар основ, з яких побудована ДНК всіх 23 пар хромосом людини (деякі гетерохроматинові ділянки не секвеновані й сьогодні). Генетична довжина геному людини складає 3000 сантиморганід.

Були складені карти геному, карбовано близько 40 тис. кодуючих послідовностей. Загальне число генів, імовірно, становить 30,5-40 тис. (за іншими даними — 20-25 тис.)

На сьогодні весь геном людини вивчений і картований у вигляді великих фрагментів, які перекривають один одного. Розташування кожного з цих фрагментів на хромосомі визначено з високою точністю.

Залишаються невивченими:

• центральні частини кожної хромосоми — центромери, які містять велику кількість послідовностей ДНК, що повторюються (їх важно секвенувати за сучасних технологій); центромери сягають у довжину мільйони, а можливо, і десятки мільйонів пар нуклеотидів;

• кінці хромосом — теломери, які також складаються з повторювальних фрагментів і тому в більшості із 46 хромосом їх розшифрування не завершено (цьому заважають технологічні труднощі); точна кількість нерозшифрованих послідовностей у цих ділянках є наразі невідомою;

• у геномі кожної особини є кілька локусів, які містять членів мультигенних родин, які також важко розшифрувати за допомогою основного на сьогодні методу фрагментування ДНК; ці ділянки кодують білки, важливі для імунної системи;

• також лишаються ще кілька «білих плям», розкиданих по всьому геному; деякі з них доволі великі, але є сподівання, що вони будуть розшифровані у найближчі роки.

Послідовність людської ДНК зберігається у базі даних «GenBank» Національного центру біотехнологічної інформації США, що доступна через інтернет. Для аналізу даних створено спеціальні комп’ютерні програми, без яких інтерпретація результатів досліджень неможлива.

Розшифрування геному людини сприятиме розвитку нових напрямків у медицині, вивченню природи спадкових і злоякісних хвороб (рак молочної залози, гемофілія, захворювання печінки та ін.), розробці генної та клітинної теорії, теорії еволюції.

IV. УЗАГАЛЬНЕННЯ, СИСТЕМАТИЗАЦІЯ Й КОНТРОЛЬ ЗНАНЬ І ВМІНЬ УЧНІВ

1. Назвіть і коротко охарактеризуйте сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини.

2. Де і яким чином вони застосовуються?

3. Охарактеризуйте сучасний стан досліджень геному людини. Які частини геному розшифровані, а які ще залишаються невивченими і з якої причини?

V. ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ

Опрацювати відповідний параграф у підручнику. Повторити закономірності успадкування ознак за різним типом успадкування.